Definido el método para identificar el cáncer de colon familiar

No es necesario hacer un análisis del ADN, una técnica costosa al alcance de pocos centros, para descubrir los casos familiares de cáncer de colon. Una investigación realizada en España ha demostrado que mediante técnicas de 'marcado' de tejidos, un método de anatomía patológica más sencillo, es posible obtener resultados igualmente fiables.

Entre el 1% y el 3% de los casos de cáncer de colon son de origen hereditario o familiar, una enfermedad conocida con el nombre de cáncer colorrectal hereditario no polipoideo o síndrome de Lynch, en contraposición con otras enfermedades tumorales hereditarias del colon sí asociadas a la presencia de pólipos en el intestino.

Cuando a un paciente se le diagnostica un cáncer de colon surge el dilema de si hay que hacerle un análisis genético --un estudio caro, complejo y que genera mucha angustia entre los familiares-- para ver si la enfermedad es hereditaria. Y aunque actualmente no existe ningún tratamiento que permita revertir esta mutación genética, esta identificación temprana de los pacientes que la portan permite prevenir la aparición del cáncer y actuar a tiempo.

Recientemente, un grupo de expertos elaboró una guía de criterios, conocida como las "recomendaciones de Bethesda", en las que se actualizaban las características que debe cumplir un caso de cáncer de colon para obligar a investigar la posibilidad de que sea hereditario. Fundamentalmente depende de la edad del paciente, sus antecedentes familiares y el número de tumores que haya padecido, aunque la teoría no había sido aún validada en ningún ensayos clínico.

Veinte hospitales españoles

Con este objetivo y basándose en estas recomendaciones, investigadores del Grupo Español de Oncología Gastrointestinal, encabezados por Virginia Piñol y Antoni Castells, del Hospital Clínic (de Barcelona), evaluaron a 1.222 pacientes con cáncer de colon reclutados en 20 centros españoles durante un año, coordinados por los hospitales Clínic y del Mar de Barcelona y con la colaboración de la Asociación Española de Gastroenterología.

A todos ellos se les realizaron dos tipos de técnicas: por un lado análisis de ADN en busca de ciertas alteraciones genéticas relacionadas con este cáncer hereditario y por otro inmunohistoquímica (tinción del tejido tumoral) para identificar proteínas concretas. Esta segunda opción, que consiste en añadir ciertos 'colorantes' para ver si el tumor expresa las proteínas típicas de la variedad hereditaria, es más fácil, barata y disponible en la mayoría de hospitales españoles.

A cualquier paciente con resultados anormales con una de estas técnicas se le sometió después a un análisis genético, un método que identifica de forma definitiva los casos de cáncer familiar o hereditario.

Como explica a 'elmundo.es' el doctor Castells, la importancia de este trabajo radica en la estrategia que ofrece para preseleccionar qué pacientes con cáncer de colon en un hospital pueden tener la variedad hereditaria de la enfermedad. "En aquellos casos que den positivo, los familiares pueden ser incluidos en un programa de consejo genético", señala, "si los hijos o hermanos han heredado el gen, los mantendremos vigilados con una colonoscopia cada uno o dos años". Si no han heredado el gen sus posibilidades de tener un tumor de colon no son superiores a las del resto de la población.

Criterios simples y una técnica sencilla

Del conjunto de pacientes reclutados, un 23,5% (287 sujetos) cumplían las "recomendaciones de Bethesda", es decir requería la realización de una prueba para descartar la posibilidad de cáncer hereditario. Se confirma así que estas nuevas recomendaciones, basadas en criterios clínicos, se muestran eficaces en la identificación de sujetos con riesgo de cáncer hereditario.

Por otro lado, tanto el análisis del ADN como las técnicas de tinción de tejidos se mostraron igual de eficaces en la localización de los casos sospechosos de cáncer hereditario a los que habría que someter a un análisis genético.

El valor predictivo positivo es cercano al 30% para ambos métodos, lo que supone que tres de cada 10 de los sujetos en los que estas pruebas son positivas, el análisis genético confirma luego que se trata de un caso de cáncer de colon familiar.

El editorial que acompaña a este trabajo, publicado en el último número de la revista 'Journal of the American Medical Association', firmado por Hans Vasen y Richard Boland, de la Universidad de Leiden (Holanda), señala que aunque estas técnicas están disponibles desde hace años, continúan sin aplicarse de forma generalizada o sistemática en los pacientes con cáncer de colon.

Sería necesario, continúa el editorial, conseguir que estos métodos de diagnóstico molecular estuvieran al alcance de la totalidad de los médicos que ven pacientes y no sólo en centros de alto nivel.